半乳糖血症
粘多糖病
组氨酸血症
高精氨酸血症
同型胱氨酸血症
第1题：
第2题：
1岁的婴儿不会叫爸爸妈妈，则婴儿有语言障碍。
A对
B错
第3题：
男性，56岁。有慢性乙肝史10年，近月来右上腹疼痛，向右侧背部放射，食欲不佳，体重下降就诊。体检：肝肋下3cm，质硬有压痛，脾肋下2cm。AFP 400μg/ml。
A.肝癌
B.Budd-chiari综合征
C.脂肪肝
D.肝硬化
E.慢性活动性肝炎
第4题：
1岁的婴儿不会叫爸爸妈妈，则婴儿有语言障碍。
第5题：
女，16岁，持续高热一周，近日伴腹痛、腹泻。体检：肝肋下2cm，质软，脾肋下2cm。最有价值的实验室检查是（）。
第6题：
第7题：
患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）
第8题：
A、 有感染的危险
B、 生长发育改变
C、 心输出量减少
D、 有体温改变的危险
E、 营养失调：低于机体需要量
第9题：
2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血，此小儿最可能的疾病是（）
第10题：
患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）