指基因组中频率大于1%的单个碱基变异
人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个
人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性
单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域
单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段,而直接以序列变异作为标记
第1题:
A、属于病例对照关联分析的一种
B、全基因组关联研究是建立在假设基础之上的,以某些特定基因或位点为靶点的研究
C、目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记
D、目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异(最小等位基因频率>5%)
E、目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
第2题:
A、单核苷酸多态
B、限制性片段长度多态性
C、串联重复序列
D、拷贝数变异
E、微卫星
第3题:
遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、RFLP
B、STR
C、SNP
D、VNTR
E、SSCP
单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B、是第2代DNA多态性
C、它占所有已知多态性的50%以上
D、它主要有替换和缺失两种形式
E、它主要是3个或4个等位多态性
以下属于杂交方法的是A、SSCP
B、基因芯片技术
C、DHPLC
D、PCR-RFLP
E、Taqman技术
以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离
B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
C、利用DNA测序仪直接进行序列分析
D、Taqman技术
E、STR复合扩增技术
第4题:
第5题:
基因序列改变出现频率约为1/1250bp是指
A、基因多态性
B、环境应答基因
C、环境基因组计划
D、单核苷酸多态性
E、代谢酶多态性
第6题:
A、限制性片段长度多态性
B、微卫星
C、单核苷酸多态性
D、拷贝数变异
E、染色体异常
第7题:
A、基因多态性
B、环境应答基因
C、环境基因组计划
D、单核苷酸多态性
E、代谢酶多态性
第8题:
AFLP的含义是
A、扩增片段长度多态性
B、核苷酸序列分析
C、核酸杂交
D、限制性酶切片段多态性
E、寡核苷酸指纹图谱
第9题:
第10题:
单核苷酸多态性是指基因组水平上()变异引起的的DNA序列多态性。