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神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）

题目
多选题
神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）
A

同样的基因有不同临床表现（表型）

B

不同的基因临床表型不同

C

表型大致相同但基因位点不同

D

临床变异和遗传异质性都是由基因决定的

E

临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

参考答案和解析
正确答案： E,B
解析： 暂无解析
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第1题：

根据遗传方式和遗传物质的关系，眼遗传病分为（）

  • A、单基因遗传
  • B、多因子遗传
  • C、染色体遗传
  • D、遗传易感
  • E、遗传异质性

正确答案:A,B,C

第2题：

神经系统遗传病如何诊断？


正确答案:1.临床诊断：
1）病史：
①注意性别和发病年龄、病情发展过程。
②家系调查。
2）查体：
①详细神经系统检查；
②注意体态和指纹、掌纹检查；
③独特症状和体征的发现。
2.实验室诊断：
①染色体检查。
②生化酶检测。
③细胞学检查。
④免疫技术。
⑤重组核酸技术。
⑥连锁研究。
⑦其他：如产前检查。
3.携带者检查携带者系指外表正常无遗传病临床表现而携带致病基因的杂合子。
①家谱分析。
②生化酶活性测定。
③药物或食物负荷试验。
④脑电图检查肌阵挛性癫痫的携带者。
⑤DNA探针检测异常。

第3题：

多基因遗传病是指

A、多种基因发生畸变所致遗传病

B、多种染色体畸变性遗传病

C、遗传和环境因素共同作用所致遗传病

D、近亲结婚所致遗传病

E、在一定诱因作用下遗传因素起主要作用的遗传病


参考答案：C

第4题：

神经系统遗传病诊断步骤应排除（）

  • A、CT和MRI检查
  • B、搜集临床资料
  • C、系谱分析
  • D、遗传物质和基因产物检测
  • E、常规辅助检查

正确答案:A

第5题：

下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（）

  • A、先天性疾病属于人类遗传病
  • B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
  • C、21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
  • D、单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

正确答案:B

第6题：

基因变异说法错误的是（）。

  • A、是人类遗传病产生的根源
  • B、人类绝大多数多基因遗传病的产生都是由于突变使受累基因的功能受损所致
  • C、指RNA的序列组成或结构在传递过程发生了改变
  • D、可分为点突变、大片段突变、短串联重复突变和拷贝数变异四大类
  • E、每一类基因变异均包含了DNA多态性和致病突变

正确答案:B,C

第7题：

神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指（）

  • A、同样的基因有不同临床表现（表型）
  • B、不同的基因临床表型不同
  • C、表型大致相同但基因位点不同
  • D、临床变异和遗传异质性都是由基因决定的
  • E、临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的

正确答案:A,C

第8题：

临床上最常见的遗传性疾病是

A、染色体病

B、单基因遗传病

C、多基因遗传病

D、线粒体基因变异

E、溶酶体病


参考答案：A

第9题：

下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）

  • A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
  • B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
  • C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为46条
  • D、单基因病是指受一个基因控制的疾病

正确答案:C,D

第10题：

神经系统遗传病可分为（）

  • A、多基因遗传病
  • B、双基因遗传病
  • C、染色体病
  • D、单基因遗传病
  • E、线粒体遗传病

正确答案:A,C,D,E

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