发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。

第1题：

亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。

第2题：

发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。

第3题：

答案：C

解析：

黑质和纹状体之间有许多往返的纤维联系（如图），从黑质—纹状体的纤维是多巴 胺能系统；从纹状体—黑质的纤维是氨基丁
酸（GABA)能系统;此外，在纹状体内部还有乙 酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统的作用是 抑制乙酰胆碱递质系统的功能。因此当黑质受 损时（帕金森病），黑质细胞分泌多巴胺受阻，脑 内多巴胺含量下降，对乙酰胆碱能系统的抑制 作用减弱，机体出现乙酰胆碱功能亢进的症状。 亨廷顿病是由于纹状体受损，因此体内胆碱能 神经元和GABA能神经功能减退，临床上出现多巴胺神经元功能相对亢进的症状。

第4题：

简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点？

第5题：

发现第一例遗传病的人是（）

• A、南希
• B、摩尔根
• C、孟德尔
• D、加洛特

第6题：

亨廷顿是哪国人（）

• A、英
• B、法
• C、美
• D、德

第7题：

亨廷顿氏病是第一个被发现的隐性遗传病。

第8题：

下列哪一种疾病与酪氨酸代谢无关（）

• A、苯丙酮尿症
• B、黑尿病
• C、亨廷顿氏病
• D、白化病

第9题：

下列哪种疾病有早发现象（）

• A、少年型帕金森病
• B、Wilson病
• C、亨廷顿病
• D、多巴反应性肌张力障碍
• E、原发性扭转性肌张力障碍

第10题：

亨廷顿病的致病基因是（）

• A、DJ-1
• B、DYT1
• C、GCH-1
• D、IT15
• E、Parkin