下列哪种简式表示末端缺失（）。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，t（3；10）（q21；q22）E、46，XX，del（1）（q21；q31）

题目

参考答案和解析

正确答案:B

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第1题：

D／G易位型Down综合征

A.46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

B.46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

C.46，XX(XY)，+21

D.45.XO

E.46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

正确答案：A

第2题：

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

D/G易位型Down综合征

答案：A

解析：

第3题：

嵌合型Down综合征

A.46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

B.46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

C.46，XX(XY)，+21

D.45.XO

E.46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

正确答案：E

第4题：

下列核型书写正确的是（）

A、45，XX，21，
B、46，XY，del（4）（pter→q21）
C、47，XXY，+X
D、46，XY，t（46）（p21q21）

正确答案:A

第5题：

下列哪种简式表示末端缺失（）。

A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）
B、46，XX，del（1）（q21）
C、46，XX，r（2）（p21；q31）
D、46，XX，t（3；10）（q21；q22）
E、46，XX，del（1）（q21；q31）

正确答案:B

第6题：

若某人核型为46,XX,del(1)(pter?q21:)则表明在其体内的染色体发生了()

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

E、重复

参考答案：A

第7题：

14／21易位型异常染色体携带者的核型是（）

A、46，XX，del（15）（ql4q21）
B、46，XY，t（4；6）（q21q14）
C、46，XX，inv（2）（P14q21）
D、45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（P11；q11）
E、46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）

正确答案:D

第8题：

G／G易位型Down综合征

A.46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

B.46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q)

C.46，XX(XY)，+21

D.45.XO

E.46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

正确答案：B

第9题：

14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。

A、47，XXY
B、47，XX（XY），+21
C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

正确答案:D

第10题：

14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）。

A、47，XXY
B、47，XX（XY），+21
C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

正确答案:C

下列哪种简式表示末端缺失（）。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，t（3；10）（q21；q22）E、46，XX，del（1）（q21；q31）

题目

参考答案和解析

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