1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐

患儿，女，8个月，因宫内窘迫行剖宫产娩出，生后Apgar评分3分，出生体重3kg，6个月抬头，至今不能独坐，不认父母，近2个月来突然点头，弯腰，伴大叫一声，每天发作 20余次。查体：反应迟钝，四肢肌张力高，扶站时双足尖着地，双下肢腱反射亢进，巴氏征阳性，脑电图呈高峰节律紊乱。诊断为脑性瘫痪合并癫痫。引起该患儿脑性瘫痪的原因是

A．产伤

B．窒息

C．脑发育异常

D．早产

E．宫内感染

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周

患儿男，11个月。因面色苍白1个月就诊，患儿生后一直单纯母乳喂养，未添加辅食。查体：精神萎靡，生长发育落后于同龄儿，反应迟钝，头发枯黄，前囟2cm×2cm，皮肤、粘膜和甲床苍白。心、肺无异常，血红蛋白75g/L，血涂片检查见红细胞体积小，中央淡染区扩大。应采取的措施是

A.输血治疗

B.口服铁剂

C.口服叶酸

D.口服维生素C

E.抗生素治疗

患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

A.先天性甲状腺功能减退症

B.21．三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.脑肿瘤

E.癫痫

患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断

A、生长发育改变

B、焦虑（家长）

C、有皮肤完整性受损的危险

D、有感染的危险

E、知识缺乏

男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况是

A、呆小症

B、21-三体综合征

C、癫癎

D、脑瘫

E、苯丙酮尿症

1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、呆小病

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症

女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()

A 小儿癫痫

B 苯丙酮尿症

C 先天性脑发育不良

D 甲状腺功能低下

患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）

A．先天性甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

D．黏多糖病

E．癫痫

患儿女，16个月，因左下肢不能站立6个月就诊。体检：体温36.5℃，神志清，心、肺无异常，左下肢肌力3级，轻度肌萎缩，跟腱反射阳性，膝反射未引出。追问病史，患儿出生至今未接受任何预防接种，诊断为脊髓灰质炎，其临床分期是

A、潜伏期

B、前驱期

C、瘫痪期

D、恢复期

E、后遗症期