患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()A、山药B、大米C、面粉D、鸡蛋E、瘦肉

题目

患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()

  • A、山药
  • B、大米
  • C、面粉
  • D、鸡蛋
  • E、瘦肉
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第1题:

患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症


正确答案:A
考点:苯丙酮尿症

第2题:

患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

下列哪项是该患儿的根本病因( )。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
C.家族遗传
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏

答案:D
解析:
1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

第3题:

患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、甲状腺功能低下

D、肝糖原累积症

E、高精氨酸血症


参考答案:A

第4题:

患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )

  • A、癫痫
  • B、粘多糖病
  • C、先天愚型
  • D、呆小病
  • E、苯丙酮尿症

正确答案:E

第5题:

最适宜苯丙酮尿症患儿食用的食物为()。

  • A、牛奶
  • B、豆浆
  • C、奶粉
  • D、甜炼乳
  • E、无苯丙氨酸奶粉

正确答案:E

第6题:

患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

最适宜该患儿食用下列哪种食物( )。
A.面粉
B.鸡蛋
C.大米
D.瘦肉
E.山药

答案:E
解析:
1.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。
2.治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

第7题:

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

治疗的选择为
A.母乳
B.牛奶
C.低苯丙氨酸奶粉
D.高蛋白饮食
E.无苯丙氨酸奶粉

答案:C
解析:

第8题:

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症


参考答案:E

第9题:

最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为()。

  • A、甜炼乳
  • B、牛奶
  • C、奶粉
  • D、豆浆
  • E、无苯丙氨酸奶粉

正确答案:D

第10题:

患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为()

  • A、癫痫
  • B、苯丙酮尿症
  • C、21-三体综合征
  • D、呆小症
  • E、甲状腺功能低下

正确答案:B

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