患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()
第1题:
患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原贮积症
第2题:
第3题:
患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、甲状腺功能低下
D、肝糖原累积症
E、高精氨酸血症
第4题:
患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )
第5题:
最适宜苯丙酮尿症患儿食用的食物为()。
第6题:
第7题:
第8题:
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
第9题:
最适宜半乳糖血症患儿食用的食物为()。
第10题:
患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为()