关于肝豆状核变性叙述正确的是（）A、常染色体显性遗传B、与铜代谢障碍有关C、血中无铜蓝蛋白D、角膜K-F环E、肝硬化

第1题：

第2题：

Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。

第3题：

第4题：

第5题：

关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

• A、角膜K-F环
• B、特征性CT改变
• C、肝铜>300μg／g（肝干重）
• D、典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
• E、24h尿排铜>300μg／24h

第6题：

第7题：

肝豆状核变性的特点有（）

• A、属免疫性疾病
• B、常染色体显性遗传
• C、铜代谢障碍
• D、特征性眼部表现为角膜色素环
• E、多见于老人

第8题：

第9题：

关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有（）

• A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
• B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
• C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
• D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白（CP）明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
• E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病

第10题：