肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA

题目

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。( )

参考答案和解析
正确答案:正确
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第1题:

肝豆状核变性的致病基因为( )

A、ATP7A

B、ATXN3

C、NOTCH3

D、ATP7B

E、FXN


参考答案:D

第2题:

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3,可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。( )


正确答案:正确

第3题:

肝豆状核变性见( )。


正确答案:E

第4题:

肝豆状核变性( )


    正确答案:E

    第5题:

    肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。


    正确答案:13q14.3;DNA;基因诊断

    第6题:

    17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于

    A.确诊的肝豆状核变性
    B.典型肝豆状核变性
    C.症状前肝豆状核变性
    D.可能的肝豆状核变性
    E.可疑的肝豆状核变性

    答案:A
    解析:
    这道题是临床病例题,考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误:错选为B。错误辨析:对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准:①肝病史或肝病征/锥体外系病征;②血清CP显著降低和(或)肝铜增高;③角膜K-F环;④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性;符合①③④很可能为典型肝豆状核变性;符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性;如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性,因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点:正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。

    第7题:

    肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病,致病因子是造成_____的合成障碍,并影响铜在_____中的排泄.


    正确答案:常染色体;铜蓝蛋白;胆道

    第8题:

    肝豆状核变性属于

    A、单基因遗传病

    B、线粒体病

    C、分子病

    D、染色体病

    E、多基因遗传病


    参考答案:C

    第9题:

    多基因遗传病有()

    • A、糖尿病
    • B、癫痫
    • C、原发性高血压
    • D、苯丙酮尿症
    • E、肝豆状核变性

    正确答案:A,B,C

    第10题:

    简述肝豆状核变性的治疗。


    正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病,治疗越早,预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内的沉积,以恢复和改善正常功能。①低铜饮食;②促进铜排出:D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg,分次口服,治疗期间应监测铜,可根据尿铜及临床症状调整用药;③减少铜吸收:口服锌制剂,常用硫酸锌(每100mg含元素20mg),每日口服量以相当于50mg锌为宜,分2~3次,餐间服用;④其他支持治疗:肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白;左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。