若患者染色体为46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现（）A、女性假两性畸形B、男性假两性畸形C、真两性畸形D、混合性生殖腺发育不全E、单纯型生殖腺发育不全

题目

若患者染色体为46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现（）

A、女性假两性畸形
B、男性假两性畸形
C、真两性畸形
D、混合性生殖腺发育不全
E、单纯型生殖腺发育不全

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第1题：

嵌合型Down综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案：A

第2题：

若患者染色体为46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.单纯型生殖腺发育不全

参考答案：B

第3题：

男性两性畸形发病机制错误的是 ( )

A.是男性胚胎在母体内接触雄激素过少

B.促进生物合成睾酮的酶缺失或异常

C.外周组织或靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常

D.母亲孕期使用了合成孕激素

E.外周组织中5 a–还原酶缺乏

正确答案：D
男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：①雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷;②雄激素受体(AR)基因突变，引起AR数量减少和功能障碍;③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。选项D的说法错误，故答案选D。

第4题：

对于男性假两性畸形以下说法哪项不恰当（）

A、促进生物合成睾酮的酶缺失或异常
B、染色体核型为46，XY
C、外周组织5α-还原酶缺乏
D、临床又称作雄激素不敏感综合征
E、以男性抚育为宜

正确答案:E

第5题：

先天愚型属常染色体畸变，染色体检查绝大部分核分型为（）。

A、46，XX（或XY）+21
B、47，XX（或XY）+21
C、46，XX（或XY）+19
D、47，XX（或XY）+19

正确答案:B

第6题：

男性假两性畸形的发病机制不包括

A．外周组织或靶器官雄激素受体缺少

B．21一羟化酶缺失

C．17一羟化酶缺失

D．外周组织或靶器官雄激素受体功能异常

E．外周组织中5α-还原酶缺乏

正确答案：B
21一羟化酶缺失可导致女性假两性畸形。男性假两性畸形(malepseudohermaphroditism)患者染色体核型为46，XY，是X连锁隐性遗传或常染色体遗传病。有睾丸，无子宫。由于生精功能异常和阴茎极小，一般无生育能力。此病的发病机制有：①生物合成睾酮的17一羟化酶缺失；②外周组织中5α一还原酶缺乏；③外周组织或靶器官雄激素受体缺少或功能异常。

第7题：

男性假两性畸形的发病机制不包括

A、外周组织或靶器官雄激素受体缺少

B、21-羟化酶缺失

C、17-羟化酶缺失

D、外周组织或靶器官雄激素受体功能异常

E、外周组织中5旷还原酶缺乏

参考答案：B

第8题：

先天性睾丸发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

参考答案：D

第9题：

对于男性假两性畸形以下说法哪项不恰当（）

A、促进生物合成睾酮的酶缺失或异常
B、染色体核型为46，XY
C、外周组织5旷还原酶缺乏
D、临床又称作雄激素不敏感综合征
E、以男性抚育为宜

正确答案:E

第10题：

单选题

男性两性畸形发病机制错误的是（　）

A

是男性胚胎在母体内接触雄激素过少

B

促进生物合成睾酮的酶缺失或异常

C

外周组织或靶器官缺少雄激素受体或受体功能异常

D

母亲孕期使用了合成孕激素

E

外周组织中5a–还原酶缺乏

正确答案： D

解析：暂无解析

若患者染色体为46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体

题目

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