21-三体综合征的临床表现为（）A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出舌外B、通贯手、atd角增大C、脚拇指球部胫侧弓纹D、眼角膜K-F环E、关节可过度屈伸

题目

21-三体综合征的临床表现为（）

A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出舌外
B、通贯手、atd角增大
C、脚拇指球部胫侧弓纹
D、眼角膜K-F环
E、关节可过度屈伸

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第1题：

21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

A、D/G易位型21-三体

B、嵌合型21-三体

C、G／G易位型21-三体

D、标准型21-三体

E、21/22易位型21-三体

参考答案：D

第2题：

大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为_________。

正确答案:正常

第3题：

21－三体综合征名词解释

正确答案：21-三体综合征又称先天愚型，是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为：智力低下，特殊面容，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题：

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。

正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容

第5题：

21-三体综合征患儿有哪些临床表现？

正确答案: （1）主要特征为智能落后
（2）生长发育迟缓
（3）特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞
（4）皮纹特点，可有通贯手和特色皮纹
（5）伴发畸形，约50%患儿伴有先天性心脏病。

第6题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

参考答案：C

第7题：

符合21-三体综合征临床表现是的（）

A、眼距窄
B、眼球凸出
C、通贯手
D、手指细长
E、皮肤白皙

正确答案:C

第8题：

人类唯一能生存的单体综合征为

A、21-三体综合征

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、Turner综合征

E、Klinefelter综合征

参考答案：D

第9题：

唐氏综合征就是（）

A、13-三体综合征
B、18-三体综合征
C、21-三体综合征
D、5P-综合征

正确答案:C

第10题：

男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

A、21-三体综合征标准型
B、21-三体综合征D、G易位型
C、18-三体综合征
D、21-三体综合征嵌合型
E、其他类型染色体病

正确答案:D

21-三体综合征的临床表现为（）

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