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1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )

题目
1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是( )

A、血糖测定

B、心电图

C、头颅CT

D、尿三氯化铁试验

E、24小时脑电图监测

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相似问题和答案

第1题：

1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

A.尿三氯化铁试验
B.心电图
C.头颅CT
D.血糖测定
E.24小时脑电图监测

答案：A
解析：

第2题：

1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测

答案：C
解析：

第3题：

5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有"鼠尿"味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为

A.头颅CT
B.智商测定
C.脑地形图
D.尿三氯化铁试验
E.骨龄测定

答案：A
解析：
毛发枯黄、稀疏，四肢粗短，唇厚，舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

第4题：

患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

该患儿应首选哪项检查
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验

答案：E
解析：

1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

第5题：

患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病

答案：A
解析：

1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

第6题：

1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，汗液有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是

A.24小时脑电图监测
B.头颅CT
C.尿三氯化铁试验
D.血糖测定
E.心电图

答案：C
解析：

第7题：

患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿蝶呤分析
E. 、 、TSH测定


答案：B
解析：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

第8题：

1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( )

A、血糖测定

B、心电图

C、尿三氯化铁试验

D、头颅CT

E、24小时脑电图监测


参考答案：C

第9题：

患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是

A．染色体核型分析

B．尿三氯化铁试验

C．Guthrie细菌生长抑制试验

D．尿蝶呤分析

E．T3、T4、TSH测定


正确答案：B

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