参考答案和解析
正确答案：
1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
2、神经系统：
A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
3、外貌：
A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
解析：
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