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医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。

题目
单选题
医生怀疑一岁男孩患有先天愚型（Down syndrome），不支持该诊断的表现是（　　）。
A

经常伸舌

B

皮肤粗糙

C

表现呆滞

D

眼距宽

E

双侧通贯掌

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第1题：

医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时

A、可以不诊察

B、患者有要求时给诊察

C、患者有要求时给产前诊断

D、应当进行产前诊断

E、可以不进行产前诊断


参考答案：D

第2题：

1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A．先天愚型

B．呆小病

C．先天性脑发育不全

D．苯丙酮尿症

E．脑性瘫痪


正确答案：D
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第3题：

6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（ ）。

A．表现呆滞

B．皮肤粗糙

C．经常伸舌

D．眼距宽

E．双侧通贯掌


正确答案：B

第4题：

孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。

A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%

答案：A
解析：
如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。

第5题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第6题：

医生甲在为一孕妇检查高血压原因时,怀疑胎儿可能有先天缺陷。患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时()

A、可以不诊察

B、应当进行产前诊断

C、患者有要求时给产前诊断

D、患者有要求时给诊察

E、观察处理


【正确答案】B
【答案解析】母婴保健法第十七条规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。

第7题：

该患儿最可能的诊断是

A．佝偻病

B．先天愚型

C．先天性巨结肠

D．先天性甲状腺功能减低症

E．粘多糖病


正确答案：D

第8题：

医生甲在为一孕妇检查高血压原因时，怀疑胎儿可能有先天缺陷，患者的高血压缓解后再没有就诊。该患者后生育一畸形儿。医生在怀疑有先天缺陷时

A、患者有要求时给诊察

B、可以不诊察

C、患者有要求时给产前诊断

D、应当进行产前诊断

E、以上都不是


参考答案：D

第9题：

1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A:先天愚型
B:呆小病
C:先天性脑发育不全
D:苯丙酮尿症
E:脑性瘫痪

答案：D
解析：
苯丙酮尿症患儿主要的临床表现有智力发育落后，色素降低，汗液及尿液有明显的鼠尿味。智能发育落后最为突出，而汗液及尿液有明显的鼠尿味是苯丙酮尿症患儿特有的体征。

第10题：

1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。

  • A、经常伸舌
  • B、皮肤粗糙
  • C、表现呆滞
  • D、眼距宽
  • E、双侧通贯掌

正确答案:B

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