下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A、半乳糖血症B、糖原储积症C、苯丙酮尿症D、血红蛋白病

题目

下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

A、半乳糖血症
B、糖原储积症
C、苯丙酮尿症
D、血红蛋白病

参考答案和解析

正确答案:C

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第1题：

属于常染色体隐性遗传的疾病包括

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、糖原贮积症

D、同型胱氨酸尿症

E、肝豆状核变性

参考答案：ABDE

第2题：

通过尿有机酸分析有助于诊断

A、糖原贮积症

B、苯丙酮尿症

C、神经节苷脂沉积病

D、甲基丙二酸血症

E、黏多糖病

参考答案：BD

第3题：

用细菌抑制法筛查 ()

A、半乳糖血症

B、甲状腺肿

C、苯丙酮尿症

D、G6PD

E、Gaucher 病

参考答案：C

第4题：

出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

A、半乳糖血症
B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症
C、先天性乳糖酶缺乏症
D、黏多糖病
E、苯丙酮尿症

正确答案:A,B,C

第5题：

新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

正确答案:B

第6题：

下列疾病中不属于单基因遗传病的是

A、苯丙酮尿症

B、先天性甲减

C、血红蛋白病

D、帕金森病

E、糖原累积症

参考答案：D

第7题：

目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。

A、苯丙酮尿症
B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症
C、白化病
D、糖尿病
E、半乳糖血症

正确答案:B

第8题：

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

参考答案：C

第9题：

新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

正确答案:B

第10题：

脑性瘫痪的高危因素包括（）

A、脑发育畸形
B、缺氧缺血性脑病
C、苯丙酮尿症
D、半乳糖血症
E、胆红素脑病

正确答案:A,B,E

下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A、半乳糖血症B、糖原储积症C、苯丙酮尿症D、血红蛋白病

题目

参考答案和解析

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