21-三体综合征

题目

21-三体综合征

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相似问题和答案

第1题:

临床常见的常染色体疾病除外

A、唐氏综合征(21-三体综合征)

B、18-三体综合征

C、13-三体综合征

D、5p'-综合征

E、X三体综合征


参考答案:E

第2题:

21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。


正确答案:智能低下;体格发育迟缓;特殊面容

第3题:

21-三体综合征 名词解释


正确答案:21-三体综合征又称先天愚型,是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为:智力低下,特殊面容,发育迟缓,并常伴有先天性心脏病或其他畸形

第4题:

胎儿染色体数目异常性疾病,最常见的三体综合征是()

  • A、8-三体综合征
  • B、13-三体综合征
  • C、16-三体综合征
  • D、18-三体综合征
  • E、21-三体综合征

正确答案:E

第5题:

什么是21-三体综合征?


正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600~800。大约95%的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47,多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下,智商在25~50,且随年龄增长而逐渐下降;有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容;身材矮小,骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30%的患儿伴有先天性心脏病;因免疫功能低下。易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄越大,风险率越高。
随着感染性疾病的控制,患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力,然而其子女约半数患有唐氏综合征:迄今为止尚未发现男性患者有后代。

第6题:

唐氏综合征就是()

  • A、13-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、21-三体综合征
  • D、5P-综合征

正确答案:C

第7题:

21-三体综合征标准型核型( )


    正确答案:A

    第8题:

    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为

    A、D/G易位型21-三体

    B、嵌合型21-三体

    C、G/G易位型21-三体

    D、标准型21-三体

    E、21/22易位型21-三体


    参考答案:D

    第9题:

    21-三体综合征( )


      正确答案:D

      第10题:

      21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?


      正确答案: 病因:
      1)母亲妊娠时年龄过大
      2)放射线
      3)病毒感染
      4)化学因素
      5)遗传因素
      减少:
      1)母亲在妊娠前后应避免X线照射,勿滥用化学品,预防病毒感染;
      2)母亲妊娠年龄不要太大,35岁以上的妇女孕后应参加产前筛查;
      3)凡子代有先天愚型,或其姨母、姨表姐妹中有先天愚型者,亲代(父、母)应检查染色体核型,如为D/G易位,应参加产前筛查;如为21/21易位不能生育,因子代将均为患者。
      4)检查证实胎儿为先天愚型者,应中断妊娠。
      这些将有助于减少21-三体综合征的发生。