患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内

题目

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、染色体检查
  • C、血清甲状腺素检测
  • D、尿蝶呤分析
  • E、酶学检测
参考答案和解析
正确答案:B
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第1题:

单选题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A

尿三氯化铁试验

B

染色体检查

C

血清甲状腺素检测

D

尿蝶呤分析

E

酶学检测


正确答案: B
解析: 暂无解析

第2题:

单选题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()
A

21-三体综合征

B

高精氨酸血症

C

先天性甲状腺功能低下

D

苯丙酮尿症

E

半乳糖血症


正确答案: C
解析: 暂无解析

第3题:

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、染色体检查
  • C、血清甲状腺素检测
  • D、尿蝶呤分析
  • E、酶学检测

正确答案:B

第4题:

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

  • A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
  • B、免疫功能正常
  • C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
  • D、性发育延迟
  • E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

正确答案:B

第5题:

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()

  • A、21-三体综合征
  • B、高精氨酸血症
  • C、先天性甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症

正确答案:A

第6题:

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()

  • A、约50%的患儿伴有先天性心脏病
  • B、免疫功能正常
  • C、白血病的发生率较正常儿增高
  • D、性发育延迟
  • E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

正确答案:B

第7题:

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

下列哪项不是该患儿的临床特征
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓

答案:C
解析:
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

第8题:

患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断

A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、Turner综合征
D、Noonan综合征
E、苯丙酮尿症

答案:B
解析:
根据患儿面容,体格发育迟缓,智能水平低下可诊断为21-三体综合征。