患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄3

题目

患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外()

  • A、火棉胶样婴儿
  • B、寻常型鱼鳞病
  • C、层状鱼鳞病
  • D、性联性鱼鳞病
  • E、获得性大疱性表皮松解症
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第1题:

患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()

  • A、TGM1基因
  • B、ABCA12基因
  • C、NCIE2基因
  • D、ABDA12基因
  • E、位于17p13.2-p13.1

正确答案:D

第2题:

患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外()

  • A、火棉胶样婴儿
  • B、寻常型鱼鳞病
  • C、层状鱼鳞病
  • D、性联性鱼鳞病
  • E、获得性大疱性表皮松解症

正确答案:E

第3题:

患儿,男,3岁,因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。该患儿的可能诊断是()

  • A、脱屑性红皮病
  • B、先天性鱼鳞病
  • C、新生儿中毒性红斑
  • D、先天性梅毒
  • E、先天性皮肤缺损

正确答案:B

第4题:

胎龄33周早产男婴,生后3天,因不吃、下肢皮肤凉、发硬1天入院。患儿出生时哭声低,生后母乳喂养,但每次的吸奶量少。该是第1胎第1产,出生体重1400G。查体;T35℃(肛),早产儿貌,反应差,哭声微弱,全身皮肤发凉,大腿、小腿及下腹部皮肤硬,有凹陷性水肿。双肺无异常,心音底钝,腹稍胀。 请写出该患儿的临床诊断?


正确答案: 该患儿临床诊断为:新生儿硬肿症。