甲型血友病的基因缺陷是（）.A、凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入B、凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入C、PAH的严重缺乏D、CK的水平升高E、凝血因子X基因片段缺失

题目

甲型血友病的基因缺陷是（）.

A、凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入
B、凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入
C、PAH的严重缺乏
D、CK的水平升高
E、凝血因子X基因片段缺失

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第1题：

血友病甲属于

A．因子Ⅷ基因缺陷

B．常染色体隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．性联隐性遗传

E．血管性血友病的一种

F．男性Y染色体缺陷

正确答案：AD
[答案] A、D
[解析] 血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT及其纠正试验。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验：做BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

第2题：

关于血友病，下列说法错误的是

A、血友病乙型缺乏凝血因子Ⅸ
B、甲、乙两型血友病均是伴隐性遗传性疾病
C、女性发病，男性传递致病基因
D、反复关节腔出血后可留有后遗症
E、血友病甲型缺乏凝血因子Ⅷ

答案：C

解析：

血友病为遗传性疾病，绝大多数情况下只有男性患病，女性作为缺陷基因携带者。

第3题：

目前应用基因探针可以诊断的血液病有如下几种，但除外

A、珠蛋白生成障碍性贫血

B、HbS病

C、真性红细胞增多症

D、甲型或乙型血友病

E、AT缺陷症

参考答案：C

第4题：

首次应用分子杂交法克隆的代表性基因是（）。

A、α，β珠蛋白基因
B、尿苷磷酸激酶基因
C、甲型血友病基因
D、Duffy血型基因
E、囊性纤维化基因

正确答案:A

第5题：

甲型血友病的基因缺陷是（）

A凝血因子Ⅷ基因片段缺失，点突变或插入

B凝血因子Ⅸ基因片段缺失，点突变或插入

CPAH的严重缺乏

DCK的水平升高

E凝血因子X基因片段缺失

A
略

第6题：

在我国首次进行基因治疗的遗传性疾病是( )

A、ADA缺乏症

B、甲型血友病

C、乙型血友病

D、苯丙酮尿症

E、癌症

参考答案：B

第7题：

下列几种血液病，除何者外，目前均可应用基因探针进行诊断

A.HbS病
B.AT缺陷症
C.真性红细胞增多症
D.珠蛋白生成障碍性贫血
E.甲型或乙型血友病

答案：C

解析：

第8题：

如测得其FⅧ：C为6％，该患者应为

A．重型血友病

B．中间型血友病

C．轻型血友病

D．亚临床型血友病

E．血友病基因携带者

正确答案：C

第9题：

血友病基因存在于X染色体上，下列关于血友病的看法不正确的是（）

A血友病为伴性遗传病

B血友病基因可能与红绿色盲基因连锁

C血友病是单基因遗传病

D血友病是多基因遗传病

D
略

第10题：

父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病（提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上），不考虑交换。他们的儿子中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？

正确答案:他们所生的男孩中色盲的概率是50％，血友病的概率为50％，正常的概率为0。

甲型血友病的基因缺陷是（）.

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